偽單親。戰鬥記

晚上 醫院的護士打電話來通知 跳跳的新生兒篩檢《法布瑞氏症》沒有過!請我們盡快安排時間去醫院回診 重新再檢驗一次!

那是什麼? 聽都沒過?

只是一掛完電話 心頭一緊  馬上上網搜尋 相關資訊 (財團法人罕見疾病基金會)

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http://www.tfrd.org.tw/rare/typeCont.php?sno=0304&kind_id=03  (轉錄 台大醫院神經科/楊智超醫師)

>>法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造a-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。

>>由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成嚴重的後果，而這也是本病對腎臟、心臟與腦血管造成併發症的主要原因。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成手腳相當的疼痛。
>>由於本病的基因位於X染色體上，因此對男性的影響會較大（因為男性只有一個X染色體，女性則有二個X染色體）。女性帶原者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。

>>此病傳統的臨床症狀會在兒童或青少年期腳部或手部出現間歇性的疼痛或感覺異常，病人有時會描述像燒灼的感覺，而這種痛有時痛到相當厲害，讓病人無法進行手邊的工作。其疼痛持續的時間從數分鐘到數天都有，有時會重覆性的出現。患者通常在溫度較高或季節變化時較易出現疼痛，也有許多人在運動或上完體育課後會更痛。

>>這種疼痛常被誤診為風濕病、幼年性關節炎、關節痛、生長痛或是心因性疼痛，甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。此病通常直到成人後才被診斷出來。在一項研究中發現，平均被診斷出本病的年齡為29歲，另一項在澳洲從1986至1990年的研究也發現被診斷的平均年齡為28.6歲，而無法及早診斷的主要原因，則是因為本病的病徵常被誤診。

>>另外一項病徵為在下腹、大腿、陰囊、外生殖器的皮膚上出現紫黑色的皮膚病變，稱為血管角質瘤(angiokeratoma corporis diffusum)。皮膚病變通常隨年齡增大而增加，但也不一定出現。耳朵、口腔黏膜、結膜、指甲也會出現病變。

>>GL-3會堆積在組織中並造成血管阻塞。在中樞神經系統會造成中風，在心臟會造成心律不整或心肌缺氧，在腎臟會造成腎功能退化，甚至需要洗腎。通常直到成年（約20 - 30歲）才會出現這些症狀，不過GL-3的堆積卻是在出生或更早就開始進行。病患甚至早在16歲就會出現腎衰竭，顯示本病病程的變化無常。

>>臨床診斷要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及在尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎。再以生化反應分析法來測量a-GAL酵素的含量作最後確診。

>>目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(Enzyme Replacement Therapy)。神經痛可透過各種藥物來緩解，腎衰竭要靠血液透析。目前已有廠商製造出合成的酵素，可能使用這種療法的患者數目會逐漸增多。

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愈看心裡愈沉重 打了通電話給在南部的媽媽

一聽到媽媽的聲音 又想哭了...

媽媽溫柔地告訴我 沒關係 我們只要禱告交託神 主耶穌會看顧跳跳

叫我回想 當初一路走來 神給我們的恩典 在流淚禱告中所獲得的平靜 

我們人能做的有限 祝福出自於神

我跟媽媽說 可是哪有人這麼衰的... 媽媽說 那是神給我們的信心操練!當父母的 自孩子出生那一刻起就開始無止境的煩惱與擔心 直到闔上雙眼  就像阿嬤 在臨終前依舊掛念擔心著我...

我想 我慢慢可以體會為人母的心情了!跳跳 是我一輩子的責任 也將是一輩子的牽掛!

有了跳跳之後 爸爸媽媽期許我們 在信仰上 能夠多親近神 信靠神 ~求神 能帶領我們未來的每一步!阿門!